Питали ли сте се някога дали наистина появата на близнаци е толкова рядко явление? Защо ги смятат за нещо толкова необичайно и им приписват божествен произход в миналото? И възможно ли е двама души да притежават еднакво ДНК, което да ги превръща в „близнаци“, без дори да подозират за това?
Според статистиките близнаци се раждат при една от всеки 85 бременности, а 20% от зачеванията започват като двуплодни, но след първия месец ембрионът остава само един. Погледнато от друга гледна точка обаче, приматите, към които принадлежи и човешкият вид, са бозайници, които обикновено раждат само по едно малко, и многобройната челяд е по-скоро изключение от правилото.
Лесно е да се предположи също така, че в миналото са оцелявали и много по-малко близнаци – най-вече заради рисковете на многоплодната бременност и често свързаното с нея преждевременно раждане, които в наши дни са намалени значително от развитието на медицината.
И докато в повечето древни източници се споменава единствено за двама близнаци, в днешно време, благодарение на методите ин витро, има все повече успешно родени и оцелели три, четири, пет, шест, седем и дори осем бебета!
Защо някои близнаци се различават помежду си?
Дори в далечното минало хората са забелязвали, че не всички близнаци са еднакви. Според някои митове и легенди разликите между едновременно родените братя и сестри били приписвани на различното бащинство. А когато бебетата са като две капки вода, се твърдяло, че са се появили на бял свят с Божията намеса. Днешните познания за близнаците всъщност донякъде дават потвърждение на тези вярвания, твърдят някои учени.
Човешката ДНК е подредена в хромозоми, които са групирани в 23 двойки. Когато се произвежда спермална клетка, геномът на бащата се разделя на две, така че всеки сперматозоид да получи една хромозома от всичките 23 двойки. Същото се случва и с яйцеклетките, които отделят всеки месец жените.
Когато яйцеклетката и спермата се комбинират, за да образуват ембрион, полученият геном съдържа половината от майчините хромозоми и половината от бащините, комбинирани на напълно случаен принцип. Според учените теоретично би могло да се създадат по абсолютно естествен начин идентични братя и сестри, които да притежават една и съща селекция от хромозоми, но шансовете за това са твърде малки.
Това е така, защото малко преди тези 23 двойки хромозоми напълно да се разделят, в тях често настъпват промени – отделни гени от едната хромозома се разменят с такива от друга двойката. Това означава, че всеки сперматозоид носи различна генетична информация, независимо че е произведен от една и съща хромозомна селекция.
Разбира се, много от двойките в човешкия геном са всъщност еднакви, така че няма значение кое копие е използвано, но шансовете за получаването на съвършено точен дубликат на генома, при това на напълно случаен принцип, все още е голяма рядкост. В този смисъл дори идентичните близнаци не са непременно с идентична ДНК. Оказва се, че химикалите в храните (като кофеин и никотин) и дори космическите лъчи могат да причинят точкови мутации в случайни гени. Така че на практика дори близнаците не са 100 процента еднакви, категорични са учените.
Защо еднояйчните близнаци са такава мистерия?
Най-общо, едновременно родените братя и сестри се делят на два вида – двуяйчни и еднояйчни. При двуяйчните близнаци две различни яйцеклетки са оплодени от два различни сперматозоида, като това може да стане дори в различни дни. Освен това двуяйчните близнаци могат да бъдат еднополови или разнополови и даже с различен цвят на кожата или от различни бащи, както е смятано в миналото. Тяхното ДНК е еднакво само наполовина, както при обикновените братя и сестри, уточняват още учените.
При еднояйчните близнаци само един сперматозоид опложда една яйцеклетка, която впоследствие се разделя. Поради това те са с един и същи пол, обикновено са неразличими за околните и донякъде имат напълно еднакво ДНК. И тук любопитното е, че децата на еднояйчните близнаци от генетична гледна точка са „братя“ и „сестри“, а не братовчеди.
Именно еднояйчните близнаци си остават една истинска мистерия за науката. Изследователите все още не могат да намерят обяснение за причините, поради които се разделя яйцеклетката на две или повече части след оплождането. Освен това процентът на бременностите с еднояйчни близнаци е един и същ навсякъде по света, т.е. 1 към 250, а зачеването им не е повлияно от етнически или наследствени фактори. Ето защо мнозина виждат в това някаква еволюционна тайнственост или Божия намеса.
При процедурите ин витро обаче шансът за получаването на еднояйчни близнаци се повишава двойно и дори тройно. Една от теориите в науката е, че това се дължи на нанесените промени в обвивката на яйцеклетката по време на процедурата.
Друга интересна теория е, че причината за еднояйчните близнаци е вид ензим в сперматозоидите на някои мъже, който стимулира разделянето. Сам по себе си обаче той не гарантира повече от едно бебе, защото яйцеклетките на повечето жени имат защитен механизъм срещу подобно делене. За да се получат еднояйчни близнаци, трябва да се „срещнат“ точно определени представители на двата пола.
Като изключим подобни щастливи комбинации и чистата случайност, се оказва, че има и други фактори, които влияят на шансовете за многоплодна бременност. Още в миналото хората са смятали, че близнаците се предават по наследство или „прескачат“ едно поколение. Всъщност те наистина може да са наследствени, но противно на вярванията ролята на бащата не оказва почти никакво влияние. Решаващ фактор за това е, ако в семейството на майката има двуяйчни близнаци, категорични са учените.
По думите им най-често това се дължи на ген за хиперовулация (отделяне на повече от една яйцеклетка), който се предава от поколение на поколение. Вероятно той е и в основата на мита, че близнаците „прескачат“ едно поколение, защото носители на гена може да са и мъжете, които го предават на дъщерите си. Или иначе казано, ако баба ви е имала близнаци момчета, няма как техните деца също да са близнаци. Но ако някой от двамата има дъщеря, много вероятно е тя да се радва на „двойно щастие“, когато забременее.
Защо темата е толкова интересна за учените?
Освен погледите на минувачите близнаците от години привличат и вниманието на учените. Един от най-интересните аспекти, които те изследват чрез тях, е влиянието на гените (наследствеността) и околната среда (условията) върху всеки един от нас. Особено ценни в това отношение са еднояйчните близнаци, които са с идентичен генетичен материал, но може да са изложени на различни външни фактори.
През последните години НАСА проведе един много интересен експеримент с двама братя астронавти, които са еднояйчни близнаци. Скот Кели прекарва една година в Космоса, докато неговият брат Марк Кели остава на Земята. Преди мисията двамата имали почти идентична ДНК. След завръщането си обаче Скот се оказал с променени гени, което втрещило учените, и те започнали да търсят причината за това.
Когато Скот Кели се завръща на Земята след 340-дневното си пребиваване на международната космическа станция (МКС), той бил с 5 сантиметра по-висок, отколкото при излитането си. Неговата телесна маса е намаляла, чревните му бактерии били с напълно различен състав и неговият генетичен код бил видоизменен в голяма степен, категорични са изследователите на НАСА. Те били още по-озадачени от факта, че след време Скот Кели понижил ръста до първоначалната височина преди престоя си в Космоса.
Физическият и психическият стрес за тази почти една година в Космоса може да е активирала стотици „космически гени“ у Скот Кели, които са променили имунната му система, костната му структура, зрението и други телесни процеси, обясняват още от НАСА. От думите на учените обаче става ясно, че повечето от тези генетични промени са се върнали към нормалното след завръщането на астронавта. Въпреки това генетичният му код остава променен в рамките на около 7-8%, като вероятно това ще остане така за постоянно.
Промените са чисто еволюционни и са продукт от стреса на космическото пътуване, което може да доведе до промени в биологичните пътища на клетката. Това може да предизвика сглобяването на нови молекули като мазнини или протеини, клетъчно разграждане, както и възможност да включва и да изключа гени, които променят изцяло някои функции в организма, обясняват учените, които са достигнали до изводите си благодарение на факта, че Скот и Марк са еднояйчни близнаци, т.е. единият от братята е служил за „контролен субект“.
Благодарение именно на тези и на още много други подобни проучвания изследователите напоследък смятат, че за развитието на един индивид оказват влияние не само гените, но и средата. Дори нещо повече – ражда се нова научна дисциплина, наречена епигенетика, която се занимава с проучването и на един трети фактор, който може да действа като мост между средата и гените или напълно самостоятелно при цялостното ни формиране.
Каква информация е кодирана в ДНК?
Изследванията върху близнаците показват например, че има много неща, които са ни просто генетично заложени. Гените определят до 80% каква ще е височината ни и до 75% коефициента ни на интелигентност (IQ), твърдят учените. Доказателство за това са еднояйчните близнаци, за които се оказва, че независимо дали са отгледани заедно, или в различни семейства и различна среда, имат винаги почти едно и също IQ. Или иначе казано, те доказват, че интелигентността ни в по-голямата си степен е генетично заложена.
Изследователите са установили също така, че се наследяват и престъпните наклонности или увлечението по религиите, както и някои психически разстройства и болести. Подобни изследвания се използват и за разработването на нови методи за превенция и лечение.
Всъщност като биологичен вид хората показват забележително малко генетично разнообразие, става ясно от друго проучване. ДНК-то на двама души, които нямат родствена връзка, се различава само с около една на 1000 базови хромозомни двойки. Или иначе казано, според някои учени на планетата има около три милиарда базови човешки генома, така че това е средно три милиона генетични разлики между всеки двама души, които не се познават помежду си и нямат пряка родствена линия.
Повечето от тези разлики се наричат „единични нуклеотидни полиморфизми“ (SNPs), в които се променя само една буква от генетичния код. Към момента учените са идентифицирали около 20 милиона известни SNPs в човешкия геном. Или иначе казано, шансовете на някой да има съвсем случайно същата ДНК с друг човек на планетата е един на 20 милиона.
Друго проучване, в чийто център отново са еднояйчните близнаци, е съсредоточено върху това защо едното бебе се ражда по-малко от другото. Обикновено, когато детето е родено малко, това се приписва на генетични фактори или на някои от рисковете фактори, свързани със здравето на майката (като лошо хранене или тютюнопушене например). Но при изследването на близнаци е установено, че за по-бавното развитие на единия ембрион е отговорен притокът на кислород от майката към бебето през плацентата. Изследователите от Бостънската детска болница са на мнение, че поради тази причина едното от бебетата расте по-бавно и има по-малък мозък и черен дроб. Учените са първите, които правят директна връзка между показателите при раждането и плацентарния транспорт на кислород.
Чрез изучаването на еднояйчни близнаци те били в състояние да контролират както генетичните, така и майчините рискови фактори. Въпреки че еднояйчните близнаци споделят една и съща плацента, тя се разделя на две отделни части, като едната може да бъде по-здрава и по-добре кръвоснабдена от другата.
Д-р Елън Грант и д-р Елфар Адалщайнс разработили неинвазивен метод, използващ ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да определят времето за доставяне на кислород в плацентата в реално време. Използвайки тази техника, те показали, че дисфункционалните плаценти имат големи участъци с бавен приток на кислород към плода.
„Досега нямахме възможност да погледнем регионалната функция на плацентата в жив организъм. Пренаталният ултразвук или рутинният клиничен ЯМР може да оценят плацентарната структура, но не и регионалната функция, която е различна в различните участъци“, казва д-р Елън Грант. По думите й доплеровият ултразвук е настоящият клиничен метод за оценка на плацентарната функция, измерващ кръвния поток в пъпната връв и други фетални съдове, но чрез него не може да се определи колко добре се пренасят кислородът или хранителните вещества от майката към плода.
Какви са най-новите научни разработки по темата?
В новото проучване, което е част от проекта „Човешка плацента“, д-р Елън Грант съвместно със старши изследовател д-р Джулиан Робинсън и техни колеги в болницата в Бирмингам проследили 7 двойки от еднояйчни близнаци по целия път – от зачеването до раждането им, като редовно проследявали показателите на бременните жени, при които единият близнак се развивал по-бавно от другия.
От 29-а до 34-та гестационна седмица седемте майки били подлагани на изследвания за около 30 минути всеки ден. Докато жените вдишвали чист кислород в продължение на 10 минути, екипът на д-р Грант измервал колко време е необходимо на кислорода да достигне максималната си концентрация в плацентата, а след това – колко време е необходимо на кислорода да премине през пъпната връв към плода, а оттам в мозъка и черния дроб на бебетата. Изследователите използвали алгоритми за корекция на изображението, за да се приспособят апаратурата и получените данни към движението на плода.
Така те установили зависимостта между притока на кислород и по-малкия размер на черния дроб и мозъка на единия от близнаците, както и между особеностите на плацентата и по-ниското тегло на едното от бебетата.
Д-р Елън Грант се надява, че работата на екипа й ще бъде използвана за по-добро разбиране на рисковите фактори при бременността, за разработване на пренатален тест за майките, при които има съмнения за плацентарна дисфункция, и в крайна сметка за подобряване на пренаталното лечение. „Нашата следваща цел е да разберем какво причинява изменението в транспорта на кислород в плацентата и да определим граничната стойност, която би била от значение за бременността, включително и за единичната бременност“, казва още д-р Грант.
Тя вярва, че плацентният транспорт на кислород е отличен пример за това как факторите на околната среда могат да променят ДНК-то, което всички ние наследяваме. Бъдещите проучвания ще изследват как плацентният транспорт на кислород засяга проявата на някои гени и специфичните мерки за развитието на мозъка и метаболизма на органите.
„Плацентата играе ключова роля в развитието на плода и здравето на майките“, коментира резултатите от проучването и проф. Дейвид Уайнбърг, ръководител на проекта „Човешка плацента“, който Националния институт за детско здраве и човешко развитие стартира неотдавна. По думите му разбирането за това как функционира плацентата е от съществено значение за бъдещото развитие на всеки човешки индивид.
В заключение може да се каже, че гените, които наследяваме от нашите родители, колкото и да са еднакви с тези на братята и сестрите ни, все пак са различни. Именно поради тази причина всеки има индивидуални физически и психологически характеристики – неща като интелигентност, концентрация, способност за запаметяване, ръст, килограми, цвят на кожата и т.н. Дори идентичните близнаци, които споделят почти едни и същи гени, мислят по различен начин. В същото време обаче, ако съвършено случайно се получи еднотипна комбинация от гени при двама души с различен произход, те могат да имат едни и същи разбирания, както и сходна външност.
Източници:
„Scott Kelly's Year in Space Changed His Gene Expression“ by Brandon Specktor, Live Science
„Crossing Over“ by BD Editors, Biologydictionary.net
„Monozygotic vs Dizygotic Twins: What’s the Difference?“ by Tanya Tantry, Flo
Fraternal Twins vs. Identical Twins, Diffen.com