Млад лекар предприе изследване, за да разбере собствената си рядка болест и изпробва експериментално лечение върху себе си, което засега изглежда е сполучливо. Д-р Дейвид Фаджгенбаум, асистент в Медицинското училище Перлман на Университета в Пенсилвания, е в ремисия още откакто за първи път използвал себе за "тест" преди пет години.
Сега ново проучване предполага, че лечението на Фаджгенбаум може да помогне на други хора с това рядко възпалително заболяване, известно като болест на Касълман. Пациенти с тежки форми на състоянието, които не са се повлияли от досегашните терапии, могат да се възползват от лечението, насочено към специфичен сигнален път вътре в клетките, наречен път PI3K / Akt / mTOR.
Работата, публикувана в Journal of Clinical Investigation, е един от малкото случаи, когато водещият автор (Fajgenbaum) също е пациент в изследването.
През 2010 г. Фаджгенбаум, тогава атлетичен 25-годишен в медицинско училище, внезапно се разболява. Той е развил подути лимфни възли, коремна болка, умора и обрив с малки червени петна по тялото му, според доклада. Състоянието на Фаджгенбаум скоро се влошило и станало животозастрашаващо.
В крайна сметка младият лекар е диагностициран с болест на Касълман, която всъщност е група от възпалителни заболявания, които засягат лимфните възли. Около 5000 души в САЩ се диагностицират с някаква форма на болест на Касълман всяка година. Пациентите с болест на Касълман могат да имат лека форма на заболяването с един засегнат лимфен възел, но някои имат анормални лимфни възли в цялото си тяло и развиват животозастрашаващи симптоми, включително органна недостатъчност.
Фаджгенбаум имал тази по-тежка форма, известна като идиопатична мултицентрична болест на Касълман (iMCD), която се диагностицира само при около 1500 до 1800 американци всяка година, според доклада. Тежката форма на заболяването е подобна на няколко автоимунни състояния, но подобно на рака, също предизвиква свръхрастеж на клетки, в този случай в лимфните възли. Около 35% от хората с iMCD умират в рамките на пет години от поставянето на диагнозата. Въпреки че има едно одобрено лечение на болестта на Касълман - лекарство, наречено siltuximab, не всички пациенти реагират на терапията.
Фаджгенбаум попаднал в тази група. Никакви съществуващи терапии не му помогнали и симптомите му продължили да се връщат - за 3,5 години след диагностицирането му той бил хоспитализиран осем пъти. Но изучавайки собствените си кръвни проби, Фаджгенбаум идентифицира възможна улика за болестта си. Непосредствено преди връщане на симптомите той наблюдава скок в броя на имунните клетки, наречени активирани Т-клетки, както и повишаване на нивата на протеин, наречен VEGF-A. И двата фактора се регулират от пътя PI3K / Akt / mTOR.
Фаджгенбаум предположил, че лекарство, което инхибира този път, може да помогне за състоянието му. Той се насочил към лекарство, наречено sirolimus, което инхибира този път и вече се използва за предотвратяване на отхвърляне на органи при пациенти с бъбречна трансплантация. Фаджгенбаум няма повече симптоми, откакто започнал да приема лекарството през 2014 г.
В новото проучване той и колегите му съобщават, че други двама пациенти с iMCD също показват повишени нива на активирани Т клетки и VEGF-A, преди симптомите им да рецидивират. След лечение със сиролимус и двамата пациенти показват устойчива ремисия. Досега и двамата пациенти са изкарали 19 месеца без рецидив.
"Нашите открития са първите, които свързват Т клетки, VEGF-A и пътя PI3K / Akt / mTOR към iMCD", казва Фаджгенбаум в изявление. "Най-важното е, че тези пациенти се подобриха, когато инхибирахме mTOR. Това е от решаващо значение, защото ни дава терапевтична цел за пациенти, които не реагират на siltuximab."
Въпреки че новите открития са обещаващи, проучването включва само трима пациенти и ще са необходими по-големи изпитвания, за да се покаже, че това лекарство е ефективно лечение на iMCD. Скоро Фаджгенбаум и колегите му планират да започнат клинични тестове на сиролимус при до 24 пациенти с рядкото смъртоносно заболяване.
